一.染色体结构

人类有22对常染色体和1对性染色体

着丝粒（cen）：两条染色单体彼此相连之处，也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位

次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒

随体（s）：着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状（由于随体柄的存在）

端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列，是维持染色体稳定的必要条件二.核型表述方法

区和带的序号均从着丝粒为起点标号，染色体上不存在“非带区”

简式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（断裂点）

详式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（染色体具体构成）

例：

简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）

详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，q12表示长臂1区2号带。t（4；20）（q25；q12）表示4号染色体和20号染色体发生易位，断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。染色体具体构成：4号染色体为从短臂末端（pter）直到4q25为正常，之后重接了原20号染色体的q12，直到其长臂末端；20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常，之后重接了原4号染色体q25，直到其长臂末端

→

从...到...

p

短臂

：

断裂

q

长臂

：：

断裂与重接

r

环状染色体

＋

增加

rob

罗伯逊易位

－

减少

s

随体

del

缺失

stk

随体柄

h

次缢痕

t

易位

inv

倒位

ter

末端

ins

插入

i

等臂染色体

三.常见染色体异常及表示方法

1.染色体异态性（染色体形态的微小变异，常不具有明显的表型或病理学意义）

⑴短臂增长：P＋

⑵双随体：ss

⑶随体增大：s＋

⑷随体柄延长：stk＋

⑸次缢痕延长：h＋（常见于1、9、16号染色体长臂1qh+，9qh+，16qh+）

2.染色体数目畸变

⑴双雌受精：69，XXX或69，XXY

⑵双雄受精：69，XXX或69，XXY或69，XYY

⑶核内复制（常见于肿瘤细胞）：92，XXYY或92，XXXX

⑷核内有丝分裂：92，XXYY或92，XXXX

⑸亚二倍体（染色体缺失）：如45，XO；45，XY，-21

⑹超二倍体（染色体增加）：如47，XXY；47，XY，+21

⑺嵌合体（不同部位存在两种核型）：46，XX/47，XXY

3.染色体结构畸变

⑴易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上

简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）

详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）

⑵罗伯逊易位（着丝粒融合）：两个染色体的着丝粒部位断裂，二者长臂在着丝粒处接合在一起，形成新染色体，短臂丢失

简式：45，XX，rob（14；21）

详式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）

解读：14号染色体短臂的1区1带（14p11）和21号染色体的长臂的1区1带（21q11）同时发生断裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，且在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段，其余的部分均丢失

⑶末端缺失：

简式：46，XY，del（1）（q21）

详式：46，XY，del（1）（pter→q21：）

⑷中间缺失：同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接

简式：46，XX，del（3）（q21q25）

详式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）

⑸臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转度后重接

简式：46，XY，inv（1）（p22p34）

详式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）

⑹臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转度后重接

简式：46，XX，inv（2）（p15q21）

详式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）

⑺环状：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接

简式：46，XX，r（2）（p21q31）

详式：46，XX，r（2）（p21→q31）

⑻双着丝粒：两条染色体同时发生一次断裂，具有着丝粒的两个断端相连接

简式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）

详式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）

⑼等臂：一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，在细胞分裂中，着丝粒纵裂而形成

简式：46，X，i（Xq）

详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）

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